- 착상 전 유전 진단의 선구자 Santiago Munné 박사, PGDIS 총회에서 새 테스트 결과 발표
- 혁신적인 실험 결과, 부모에게서 유전되는 유전자는 물론 자폐와 같은 ‘드 노보’ 질환으로 이어지는 새로운 돌연변이도 감지
파리, April 20, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) -- 착상 전 유전 진단의 선구자인 Santiago Munné 박사가 파리에서 열린 제20회 착상전유전진단학회 (PGDIS)에서 배아를 대상으로 한 최초의 전장 유전체 염기서열 분석 테스트 결과를 발표했다.
재생산 유전학 분야에서 국제적으로 인정받는 선구자인 Munné 박사는 300명이 넘는 전문가들 앞에서 진행한 총회 연설을 통해 바이오테크 기업 GenEmbryomics에서 그가 이끄는 연구팀이 개발한 테스트 GenomeScreen™의 검증 데이터를 공개했다.
Munné 박사는 GenEmbryomics 연구 성과에 대해 이야기하며 다음과 같이 말했다. “1993년 배아 진단을 연구하기 시작한 이래로 우리는 배아 선별이 착상의 열쇠이며 특히 나이가 많은 환자들에게 중요하다는 사실을 인지했다. 지난 30여 년 동안 우리의 연구는 유전자 배아 선별을 향상하는 데 초점을 둬왔다. 가장 많은 정보를 제공하며 최상의 결과를 내는 확실한 진단법이 있다면, 그것은 단연 배아 전장 유전체 염기서열 분석일 것이다. 이 테스트는 생체 검사에서 확보한 몇 세포만을 사용하며, 우리가 이제껏 존재하는 줄 몰랐던 기회를 열어줄 것이다.”
유전체를 이해하려면 이식 전 배아에 관해 모든 것을 알아야 한다
GenomeScreen™는 체외수정(IVF) 배아를 위한 혁신적이고 새로운 전장 유전체 염기서열 분석 테스트로, PGDIS 포럼 관계자들로부터 “가장 완전한 IVF 유전자 테스트”라고 평가받았다.
이 테스트는 배아와 유전적 부모의 유전체 염기서열 정보를 아주 정밀하게 제공함으로써 배아 건강 및 재생산 예측에 관하여 핵심적인 착상 전 인사이트를 주어 가족의 결정을 돕는다. 이 정보는 영양유전체학에 활용되거나 부모에게 유전적으로 가장 적합한 약물을 파악하는 데도 도움을 주므로 IVF로 태어난 사람들에게도 귀중하게 쓰인다.
GenEmbryomics 창립자인 Nick Murphy 박사는 “배아 염기서열 연구를 처음 시작했을 당시 우리의 목표는 불임 전문의들이 정밀 스크리닝을 하는 데 빠짐없이 데이터를 활용할 수 있도록 강력하고 종합적인 툴을 만들자는 것이었다”며 “이제 99%의 신뢰성을 자랑하는 툴을 갖게 되었다. 우리는 이 진단법이 단순히 정보를 제공할 뿐 아니라, 재생산 의학의 성공을 지속 가능하게 강화해가는 데 기여하리라 생각한다”고 말했다.
배아 염기서열이 IVF 성공율을 높인다
재생산 유전학 분야에서 20년 넘게 선도적 커리어를 쌓아온 Munné 교수는 배아 선별 및 IVF 치료 분야에 크게 기여했다. 그와 그의 연구팀은 치료 성공율을 높이는 이번 테스트를 통해 재생산 의학 내에서 유전자 테스트의 역할을 다시 한번 공고히 했다.
Munné 교수에 따르면, “총회에서 발표된 연구 결과는 현재 우리가 아는 배아 선별을 뒤바꿀 테스트의 검증 데이터이다. 전장 유전체 염기서열을 통한 착상 전 유전자 분석은 크나큰 진일보이다. 무엇보다 이 분석법은 어느 배아가 성공적으로 이식될지를 알려준다. 부모에게서 유전된 질병이나 자폐와 같이 드 노보(de novo) 변이로 발생하는 질환에서 자유롭고 진짜 건강한 배아가 무엇인지를 이식 전에 미리 알 수 있기 때문이다.”
GenEmbryomics 개요
GenEmbryomics는 Nick Murphy 박사가 2019년 설립한 첨단 바이오테크 기업으로, IVF 이식에 가장 적합한 후보군을 결정하는 배아 유전자 분석을 전문으로 한다. 독자적인 알고리즘을 사용해 연구함으로써 각 배아의 전장 유전체에 기반하여 좀 더 정확하고 효과적인 배아 선별을 제공하며, 이로써 IVF 사이클의 성공율을 높이는 데 기여한다.
