- ดร. Santiago Munné ผู้บุกเบิกการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน ได้นำเสนอการทดสอบใหม่ในการประชุม PGDIS
- การทดสอบในห้องปฏิบัติการใหม่นี้จะไม่เพียงแต่ตรวจจับยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่เท่านั้น แต่ยังเผยให้เห็นการกลายพันธุ์ใหม่ที่อาจนำไปสู่โรค 'de novo' เช่น ออทิสติกอีกด้วย
ปารีส, April 20, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) -- ดร. Santiago Munné ผู้บุกเบิกด้านการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน ได้นำเสนอการทดสอบลำดับจีโนมทั้งหมดในตัวอ่อนเป็นครั้งแรกต่อหน้าผู้แทนในการประชุมสมาคมวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนระหว่างประเทศ (PGDIS) ครั้งที่ 20 ซึ่งจัดขึ้นในสัปดาห์นี้ที่กรุงปารีส
ดร. Munné ซึ่งเป็นผู้บุกเบิกด้านพันธุศาสตร์การสืบพันธุ์ที่ได้รับการยอมรับในระดับสากล ได้นำเสนอข้อมูลการตรวจสอบความถูกต้องสำหรับ GenomeScreen™ ซึ่งเป็นการทดสอบที่พัฒนาโดยทีมวิจัยที่เขาเป็นผู้นำในบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพ GenEmbryomics โดยกล่าวในคำปราศรัยแบบครบถ้วนของเขาที่มีผู้เชี่ยวชาญกว่า 300 คนเข้าร่วม
“เรารู้ตั้งแต่เริ่มทำงานกับการวินิจฉัยตัวอ่อนในปี 2536 ว่าการเลือกตัวอ่อนจะเป็นกุญแจสำคัญในการตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยสูงอายุ กว่า 30 ปีที่ผ่านมา งานของเรามุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงการคัดเลือกตัวอ่อนทางพันธุกรรม แม้ว่าแนวทางการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายซึ่งให้ข้อมูลมากที่สุดและผลลัพธ์ที่ดีที่สุดจะเป็นแนวทางนี้อย่างไม่ต้องสงสัย นั่นคือ การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดของตัวอ่อนโดยใช้เพียง เซลล์บางส่วนที่ได้จากการตรวจชิ้นเนื้อ การทดสอบนี้จะเปิดประตูที่เราไม่เคยรู้จักมาก่อน” Munné กล่าวถึงงานที่มีการทำที่ GenEmbryomics
การทำความเข้าใจเกี่ยวกับจีโนมคือการรู้ทุกอย่างเกี่ยวกับตัวอ่อนก่อนการย้าย
GenomeScreen™ เป็นการปฏิวัติการทดสอบลำดับจีโนมใหม่ทั้งหมดสำหรับตัวอ่อน IVF (เด็กหลอดแก้ว) ที่ได้รับการอธิบายโดยหน่วยงานที่ฟอรัม PGDIS ว่าเป็น "การทดสอบทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์แบบที่สุดในด้าน IVF"
การทดสอบให้ข้อมูลที่แม่นยำสูงเกี่ยวกับลำดับจีโนมของตัวอ่อนและพ่อแม่ทางพันธุกรรม โดยนำเสนอข้อมูลเชิงลึกด้านก่อนการฝังตัวที่สำคัญที่เกี่ยวกับสุขภาพของตัวอ่อนและการพยากรณ์โรคในระบบสืบพันธุ์แก่ครอบครัว ซึ่งสามารถแจ้งข้อมูลการตัดสินใจของครอบครัวได้ นอกจากนี้ ข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งต่อบุคคลที่เกิดจากการทำ IVF เนื่องจากจะให้ข้อมูลด้านโภชนาการหรือคำแนะนำว่ายาชนิดใดที่เหมาะกับผู้ป่วยมากที่สุด
Dr. Nick Murphy ผู้ก่อตั้ง GenEmbryomics กล่าวว่า “เมื่อเราเริ่มการวิจัยเกี่ยวกับการหาลำดับตัวอ่อนครั้งแรก เป้าหมายของเราคือการสร้างเครื่องมือที่ทรงพลังและครอบคลุม ซึ่งจะช่วยให้แพทย์ด้านการเจริญพันธุ์ได้รับข้อมูลที่ละเอียดถี่ถ้วนเพื่อการตรวจคัดกรองที่แม่นยำ” “ตอนนี้เรามีเครื่องมือนี้และใช้งานได้ด้วยความน่าเชื่อถือ 99% เราทราบดีว่าการวินิจฉัยนี้ไม่เพียงแต่ให้ข้อมูลเท่านั้น แต่ยังช่วยเพิ่มความสำเร็จของเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ด้วย” Murphy กล่าวเสริม
การจัดลำดับตัวอ่อนจะเพิ่มอัตราความสำเร็จในการทำ IVF
ศาสตราจารย์ Munné ซึ่งเป็นผู้นำด้านพันธุศาสตร์การเจริญพันธุ์ทำงานมากว่า 20 ปี ได้มีส่วนช่วยเหลืออย่างมากในการคัดเลือกตัวอ่อนและการรักษาด้าน IVF ศาสตราจารย์และทีมนักวิจัยได้เสริมบทบาทของการทดสอบทางพันธุกรรมในเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ด้วยการทดสอบนี้ และช่วยเพิ่มความสำเร็จในการรักษา
Munné กล่าวว่า "การค้นพบที่นำเสนอในที่ประชุมเป็นข้อมูลการตรวจสอบสำหรับการทดสอบที่จะเปลี่ยนการคัดเลือกตัวอ่อนตามที่เราทราบ" ศาสตราจารย์กล่าวสรุปว่า "การวิเคราะห์พันธุกรรมก่อนการฝังตัวด้วยการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดเป็นก้าวสำคัญเหนือสิ่งอื่นใด ซึ่งจะบอกเราว่าตัวอ่อนตัวใดจะฝังได้สำเร็จ เพราะเราจะทราบล่วงหน้าว่าตัวใดมีสุขภาพที่แข็งแรงได้อย่างแท้จริง ซึ่งหมายความว่าเราจะรู้ว่าตัวอ่อนใดที่ปราศจากโรคที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ หรือโรคเดโนโว เช่น ออทิสติก เป็นต้น”
เกี่ยวกับ GenEmbryomics
GenEmbryomics ก่อตั้งโดย ดร. Nick Murphy ในปี 2562 เป็นบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพที่ล้ำสมัยซึ่งเชี่ยวชาญด้านการวิเคราะห์จีโนมของตัวอ่อนเพื่อระบุตัวอ่อนที่เหมาะสมที่สุดสำหรับการฝัง IVF งานขององค์กรจะนำไปสู่อัตราความสำเร็จที่สูงขึ้นในรอบการทำ IVF เนื่องจากอัลกอริทึมที่เป็นกรรมสิทธิ์ขององค์กรที่มอบการเลือกตัวอ่อนที่แม่นยำและมีประสิทธิภาพมากขึ้นโดยพิจารณาจากจีโนมทั้งหมดของตัวอ่อนแต่ละตัว
